Titre : | Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants |
Revue : | Journal of neurology |
Auteurs : | Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 02/11/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; gène DMD ; imagerie médicale ; phénotype |
Mots-clés: | Aberrant splicing ; Deep-intronic variants ; Dystrophinopathies ; Muscle imaging ; Phenotypic heterogeneity |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36319768 / DOI : 10.1007/s00415-022-11432-0 |
N° Profil MNM : | 2022102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36319768 |