Titre : | The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy |
Titre original: | El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal. |
Revue : | Archivos argentinos de pediatria |
Auteurs : | Bolano Diaz CF ; Morosini M ; Chloca F ; Mesa L ; Jauregui A ; Pirra L ; Vazquez G ; Flores D ; Dubrovsky A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Argentina, 27/10/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; diagnostic ; essai croisé |
Mots-clés: | congenital genetic diseases ; late diagnosis ; muscular hypotonia ; neuromuscular diseases ; spinal muscular atrophy |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36287576 / DOI : 10.5546/aap.2021-02542.eng |
N° Profil MNM : | 2022102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36287576 |