Titre : | The clinical spectrum of SMA-PME and in vitro normalization of its cellular ceramide profile |
Revue : | Annals of clinical and translational neurology |
Auteurs : | Lee MM ; McDowell GSV ; de Vivo DC ; Friedman D ; Berkovic SF ; Spanou M ; Dinopoulos A ; Grand K ; Sanchez-Lara PA ; Allen-Sharpley M ; Warman-Chardon J ; Solyom A ; Levade T ; Schuchman EH ; Bennett SAL ; Dyment DA ; Pearson TS |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 03/11/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; épilepsie myoclonique ; phénotype |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36325744 / DOI : 10.1002/acn3.51687 |
N° Profil MNM : | 2022102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36325744 |