Title: | Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Myopathies reliées au collagène VI |
Authors: | Collectif |
Material Type: | Guide |
Publication Date: | 11/2022 |
Languages: | French |
Keywords : | allowances ; clinical presentation ; COL6 gene ; collagen VI related disease ; diagnosis ; differential diagnosis ; genetic counseling ; genotype-phenotype correlation ; guidelines ; medical treatment ; muscular collagenopathy ; myopathie de Bethlem ; physiopathology ; psychological support ; therapeutic strategy ; transition to adulthood ; Ullrich congenital muscular dystrophy |
Abstract: | Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (COLVI). Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. |
Lien associé : | Page dédiée du site Internet de la HAS |
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