| Titre : | Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Myopathies reliées au collagène VI |
| Auteurs : | Collectif |
| Type de document : | Reco PNDS |
| Année de publication : | 11/2022 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | accompagnement psychologique ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; myopathie de Bethlem ; passage enfant adulte ; physiopathologie ; prestation sociale ; prise en charge thérapeutique ; recommandation ; stratégie thérapeutique ; tableau clinique |
| Résumé : | Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (COLVI). Il a été élaboré par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration. |
| Lien associé : | Page dédiée du site Internet de la HAS |
Documents numériques (3)
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