Titre : | Duchenne Muscular Dystrophy and Early Onset Hypertrophic Cardiomyopathy associated with Mutations in Dystrophin and Hypertrophic Cardiomyopathy-Associated Genes |
Revue : | Journal of pediatric genetics, 11, 4 |
Auteurs : | Aspit L ; Arwas N ; Krymko H ; Etzion Y ; Parvari R ; Levitas A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 19/11/2022 |
Pages : | p 304 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enfant ; étude de cas ; gène ACTN2 ; protéine kinase ; trouble cardiaque |
Mots-clés: | ACTN2 ; Duchenne muscular dystrophy ; MAP2K5 ; hypertrophic cardiomyopathy |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36267863 / DOI : 10.1055/s-0040-1718724 |
N° Profil MNM : | 2022102 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36267863 |
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