Titre : | Duchenne et Becker : résultats d’une enquête sur le dépistage néonatal auprès des familles |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/10/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne |
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Texte intégral : |
Actualité AFM Une étude américaine montre qu’une très grande majorité des familles est favorable au dépistage néonatal s’il existe un traitement efficace chez le nouveau-né. Aux États-Unis, déjà plus de 30 maladies font partie du panel de dépistage néonatal recommandé (RUSP pour recommended uniform screening panel). La dernière à avoir intégré ce programme est l’amyotrophie spinale proximale (SMA) en 2018. La myopathie de Duchenne (DMD) pourrait suivre très prochainement. Et que pensent les familles du dépistage néonatal ? Une enquête américaine Près de 70 familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker ont répondu à une enquête pour mieux connaitre leur ressenti sur le sujet. Elle a mis en évidence que l’âge moyen au moment du diagnostic de la maladie était de quatre ans alors que les premiers symptômes commencent à apparaitre à l’âge de deux ans. Par ailleurs, seulement un tiers des familles aurait aimé connaître le diagnostic de leur enfant avant l'âge de 6 mois. Mais parmi les familles réticentes, une très grande majorité (93%) a indiqué qu’elle serait favorable au dépistage néonatal s’il existe un traitement efficace chez le nouveau-né, un choix que les auteurs suggèrent d’intégrer dans la mise en place de programmes de dépistage néonatal. Toutes les familles ont indiqué qu’apprendre précocement le diagnostic de leur enfant les aurait aidées à prendre des décisions importantes dans leur vie. Les auteurs soulignent le double intérêt du dépistage néonatal dans les myopathies de Duchenne et de Becker : traiter plus précocement les enfants et réduire le retard de diagnostic souvent présent dans ces maladies. Actualité AIM Le ressenti des familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker sur le dépistage néonatal Pour mieux comprendre les préférences des familles sur le dépistage néonatal, un questionnaire a été rempli par 66 familles concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker. Il en est ressorti que : - l’âge moyen au moment du diagnostic est de quatre ans avec un début de symptômes à l’âge de 2,1 ans, - les premières manifestations préoccupantes ont été des difficultés dans la réalisation d’activités physiques (62%), des retards dans le développement moteur (48 %), des mollets hypertrophiés (38 %) et des chutes fréquentes (35 %), - un tiers des familles a indiqué qu'elles préféreraient recevoir un diagnostic pendant la période néonatale, quelles que soient les options de traitements disponibles, - parmi les familles réticentes, 93% choisiraient de faire le dépistage néonatal si un traitement fonctionnant mieux pendant cette période néonatale était disponible, - toutes les familles ont indiqué qu'un diagnostic pendant la période néonatale aurait une incidence sur les décisions de vie. |
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