Titre : | Clinical exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of the POMT2 gene in patients with limb girdle muscular dystrophy |
Revue : | International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience |
Auteurs : | Zhao X ; Gao C ; Li L ; Jiang L ; Wei Y ; Che F ; Liu Q |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 10/10/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Chine ; diagnostic génétique ; dystroglycanopathie ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène POMT2 ; LGMDR14 liée à POMT2 ; masculin |
Mots-clés: | Limb girdle muscular dystrophy 2N ; POMT2 ; exome sequencing ; mutation |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36217604 / DOI : 10.1002/jdn.10233 |
N° Profil MNM : | 2022101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36217604 |