Titre : | Development of a clinically validated in vitro functional assay to assess pathogenicity of novel GAA variants in patients with Pompe disease identified via newborn screening |
Revue : | Frontiers in Genetics, 13 |
Auteurs : | Goomber S ; Huggins E ; Rehder CW ; Cohen JL ; Bali DS ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 30/09/2022 |
Pages : | p 1001154 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dépistage néonatal ; diagnostic ; diagnostic génétique ; maladie de Pompe ; recherche technologique ; recommandation ; technique de biologie moléculaire |
Mots-clés: | functional studies ; glycogen storage disease type 2 ; in vitro assay ; lysosomal storage disease (LSD) ; newborn screening ; pompe disease ; variant classification ; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36246652 / DOI : 10.3389/fgene.2022.1001154 |
N° Profil MNM : | 2022101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36246652 |