Titre : | A novel MAP3K20 mutation causing centronuclear myopathy-6 with fiber-type disproportion in a Pakistani family |
Revue : | Journal of human genetics |
Auteurs : | Ahmad I ; Khan A ; Noor Ul Ayan H ; Budde B ; Altmuller J ; Korejo AA ; Nurnberg G ; Thiele H ; Tariq M ; Nurnberg P ; Erdmann J |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 11/10/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène MAP3K20 ; hypotonie néonatale ; lettre ; masculin ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; Pakistan |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36217027 / DOI : 10.1038/s10038-022-01085-2 |
N° Profil MNM : | 2022101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36217027 |