Titre : | De novo variants and recombination at 4q35: Hints for preimplantation genetic testing in facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Pini S ; Napoli FM ; Tagliafico E ; La Marca A ; Bertucci E ; Salsi V ; Tupler R |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 17/10/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | conseil génétique ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude d'évaluation ; génétique |
Mots-clés: | facioscapulohumeral muscular dystrophy ; genetic counseling ; linkage analysis ; polymorphic markers ; preimplantation genetic testing ; prenatal diagnosis ; recombination frequency |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36250762 / DOI : 10.1111/cge.14250 |
N° Profil MNM : | 2022101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36250762 |