Titre : | A novel approach to characterize phenotypic variation in GSD IV: Reconceptualizing the clinical continuum |
Revue : | Frontiers in Genetics, 13 |
Auteurs : | Kiely BT ; Koch RL ; Flores L ; Burner D ; Kaplan S ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 13/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; glycogénose ; maladie hépatique ; phénotype ; trouble cardiaque ; trouble neuromusculaire |
Mots-clés: | Andersen disease ; GBE1 ; GSD IV ; glycogen branching enzyme ; glycogen storage disease type IV ; glycogenosis IV |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36176296 / DOI : 10.3389/fgene.2022.992406 |
N° Profil MNM : | 2022092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36176296 |