Titre : | A novel biallelic variant in the Popeye domain-containing protein 1 (POPDC1) underlies limb girdle muscle dystrophy type 25 |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Mahmood A ; Samad A ; Shah AA ; Wadood A ; Alkathiri A ; Alshehri MA ; Alam MZ ; Hussain T ; He P ; Umair M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 26/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène BVES ; modélisation ; phénotype |
Mots-clés: | BVES ; LGMDR25 ; POPDC1 ; WES ; molecular dynamics simulation |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36155908 / DOI : 10.1111/cge.14238 |
N° Profil MNM : | 2022092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36155908 |