Titre : | Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy-early detection and diagnostic algorithm for female carriers of Duchenne muscular dystrophy |
Revue : | American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 190, 2 |
Auteurs : | Gruber D ; Lloyd-Puryear M ; Armstrong N ; Scavina M ; Tavakoli NP ; Brower AM ; Caggana M ; Chung WK |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 06/2022 |
Pages : | p 197 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anesthésie ; dépistage néonatal ; dystrophie musculaire de Duchenne ; essai pilote ; féminin ; phénotype |
Mots-clés: | duchenne muscular dystrophy ; dystrophinopathy ; female carrier ; newborn screening |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36152336 / DOI : 10.1002/ajmg.c.32000 |
N° Profil MNM : | 2022092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36152336 |