Titre : | Megaconial congenital muscular dystrophy due to novel CHKB variants: a case report and literature review |
Revue : | Skeletal Muscle, 12, 1 |
Auteurs : | Magri F ; Antognozzi S ; Ripolone M ; Zanotti S ; Napoli L ; Ciscato P ; Velardo D ; Scuvera G ; Nicotra V ; Giacobbe A ; Milani D ; Fortunato F ; Garbellini M ; Sciacco M ; Corti S ; Comi GP ; Ronchi D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/09/2022 |
Pages : | p 23 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; choline kinase bêta ; enfant ; étude de cas ; histopathologie ; masculin ; myopathie congénitale ; myopathie mégaconiale ; phénotype |
Mots-clés: | Choline kinase beta (CHKB) ; Enlarged mitochondria ; Megaconial congenital muscular dystrophy ; Mitochondrial dynamics |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36175989 / DOI : 10.1186/s13395-022-00306-8 |
N° Profil MNM : | 2022092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36175989 |