Titre : | ANO5-related muscle diseases: From clinics and genetics to pathology and research strategies |
Revue : | Genes & diseases, 9, 6 |
Auteurs : | Christiansen J ; Guttsches AK ; Schara-Schmidt U ; Vorgerd M ; Heute C ; Preusse C ; Stenzel W ; Roos A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/02/2022 |
Pages : | p 1506 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; anoctamine 5 ; article de type review ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; imagerie médicale ; modèle animal ; modèle cellulaire ; myopathie distale de type Miyoshi ; phénotype ; prise en charge thérapeutique |
Mots-clés: | Anoctamin-5 ; LGMDR12 ; MMD3 ; Muscle MRI ; Muscle inflammation |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36157496 / DOI : 10.1016/j.gendis.2022.01.001 |
N° Profil MNM : | 2022092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36157496 |