Titre : | Le concept de gènes actionnables appliquées aux myopathies |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/10/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | maladie neuromusculaire |
Texte intégral : |
Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies héréditaires a un intérêt évident pour les patients eux-mêmes. Un consortium de généticiens français patronné par la filière FILNEMUS s’est emparé du concept en l’appliquant aux myopathies. • Une liste de 199 gènes morbides précédemment répertoriés comme à l’origine de diverses pathologies neuromusculaires, a servi de base à l’étude. • 63 de ces gènes se sont avérés « actionnables » au sens défini plus haut. • Sur les 36 gènes dont le score « d’actionnabilité » était le plus élevé, seuls 8 avaient été déjà inventoriés par la base de données ClinGen. Ce travail, toujours utile dans une perspective thérapeutique, démontre aussi l’importance de confier l’alimentation des bases de données à des experts du domaine. |
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