Titre : | Assessment of PABPN1 nuclear inclusions on a large cohort of patients and in a human xenograft model of oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Acta neuropathologica |
Auteurs : | Roth F ; Dhiab J ; Boulinguiez A ; Mouigni HR ; Lassche S ; Negroni E ; Muraine L ; Marhic A ; Oliver A ; Laine J ; Rouche A ; O'Ferrall EK ; van Engelen B ; Ottenheijm C ; Greif H ; Blumen S ; Lacau St Guily J ; Perie S ; Butler-Browne G ; Mouly V ; Trollet C |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 05/10/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; inclusion nucléaire ; modèle animal ; PABPN1 (maladie neuromusculaire liée à) ; RECHERCHE |
Mots-clés: | Human biopsies ; Inclusions ; Loss of function ; Nuclear aggregates ; OPMD ; PABPN1 ; Xenograft |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36197469 / DOI : 10.1007/s00401-022-02503-7 |
N° Profil MNM : | 2022092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36197469 |