Titre : | Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons |
Revue : | Acta neuropathologica, 144, 4 |
Auteurs : | Jacquier A ; Risson V ; Simonet T ; Roussange F ; Lacoste N ; Ribault S ; Carras J ; Theuriet J ; Girard E ; Grosjean I ; Le Goff L ; Kroger S ; Meltoranta J ; Bauche S ; Sternberg D ; Fournier E ; Kostera-Pruszczyk A ; O'Connor E ; Eymard B ; Lochmuller H ; Martinat C ; Schaeffer L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2022 |
Pages : | p 707 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrine ; analyse génétique ; diagnostic ; étude de cas ; féminin ; phénotype ; syndrome myasthénique congénital |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35948834 / DOI : 10.1007/s00401-022-02475-8 |
N° Profil MNM : | 2022082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35948834 |
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