Titre : | Cataract, abnormal electroretinogram and visual evoked potentials in a child with SMA-LED2 - extending the phenotype |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Oliwa A ; Joseph S ; Millar E ; Horrocks I ; Penman D ; Baptista J ; Cullup T ; Constantinou P ; Heuchan AM ; Hamilton R ; Longman C |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 01/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène BICD2 ; nourrisson |
Mots-clés: | Arthrogryposis ; BICD2 ; SMA-LED2 ; cataract ; spinal muscular atrophy lower extremity predominant ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36057830 / DOI : 10.3233/JND-220818 |
N° Profil MNM : | 2022091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36057830 |