Titre : | Expanded clinical spectrum of oculopharyngodistal myopathy type 1 |
Revue : | Muscle & Nerve |
Auteurs : | Shimizu T ; Shimizu T ; Ishiura H ; Hara M ; Shibata S ; Unuma A ; Kubota A ; Sakuishi K ; Inoue K ; Goto J ; Takahashi Y ; Shirota Y ; Hamada M ; Shimizu J ; Tsuji S ; Toda T |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gene LRP12 ; myopathie distale ; myopathie oculo-pharyngo-distale ; tableau clinique |
Mots-clés: | CGG repeat expansion ; LRP12; axial weakness ; oculopharyngodistal myopathy ; repeat motif-phenotype correlation ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36052448 / DOI : 10.1002/mus.27717 |
N° Profil MNM : | 2022091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36052448 |