Titre : | Individual-specific levels of CTG•CAG somatic instability are shared across multiple tissues in myotonic dystrophy type 1 |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 13/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; épigénétique ; étude de cohorte ; répétition de triplet |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36099027 / DOI : 10.1093/hmg/ddac231 |
N° Profil MNM : | 2022091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36099027 |