Titre : | Identification of a CCG-Enriched Expanded Allele in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 Using Amplification-Free Long-Read Sequencing |
Revue : | The Journal of molecular diagnostics : JMD |
Auteurs : | Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 07/09/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; essai pilote ; répétition de triplet |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36084803 / DOI : 10.1016/j.jmoldx.2022.08.003 |
N° Profil MNM : | 2022091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36084803 |