Titre : | Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Brain : a journal of neurology |
Auteurs : | Erdmann H ; Erdmann H ; Scharf F ; Gehling S ; Benet-Pagès A ; Jakubiczka S ; Becker K ; Seipelt M ; Kleefeld F ; Knop KC ; Prott EC ; Hiebeler M ; Montagnese F ; Glaser D ; Vorgerd M ; Hagenacker T ; Walter MC ; Reilich P ; Neuhann T ; Zenker M ; Holinski-Feder E ; Schoser B ; Abicht A |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 14/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épigénétique ; étude de cohorte ; évolution de la maladie ; marqueur biologique |
Mots-clés: | FSHD ; bisulfite sequencing ; epigenetics ; methylation ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36100962 / DOI : 10.1093/brain/awac336 |
N° Profil MNM : | 2022091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36100962 |