Titre : | Periodic paralysis due to cumulative effects of rare variants in SCN4A with small functional alterations |
Revue : | Muscle & Nerve |
Auteurs : | Shibano M ; Shibano M ; Kubota T ; Kokubun N ; Miyaji Y ; Kuriki H ; Ito Y ; Hamanoue H ; Takahashi MP |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 18/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; canal ionique (maladie liée à) ; canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cas ; gène SCN4A ; Japon ; masculin ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; physiopathologie |
Mots-clés: | SCN4A ; electrophysiology ; hyperkalemic periodic paralysis ; hypokalemic periodic paralysis ; sodium channel ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36116128 / DOI : 10.1002/mus.27725 |
N° Profil MNM : | 2022091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36116128 |