Titre : | Dysferlinopathies: Clinical and genetic variability |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Ivanova A ; Smirnikhina S ; Lavrov A |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 27/08/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; myopathie distale de la loge antérieure ; myopathie distale de type Miyoshi ; variabilité clinique ; variabilité génétique |
Mots-clés: | Miyoshi myopathy ; dysferlin ; dysferlinopathies ; genotype-phenotype correlations ; girdle-limb muscular dystrophy type 2B ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36029111 / DOI : 10.1111/cge.14216 |
N° Profil MNM : | 2022082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36029111 |