Title: | SBMA : un nouveau gène identifié ! |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 29/09/2022 |
Languages: | French |
Keywords : | spinal and bulbar muscular atrophy |
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Texte intégral : |
Actualité AFM Une équipe a mis en évidence une forme d’amyotrophie bulbo-spinale dite « non-Kennedy » liée à un nouveau gène : le gène UBA1. On appelle communément maladie de Kennedy, ou SBMA (pour spinal-bulbar muscular atrophy), la forme d’amyotrophie bulbo-spinale liée à des anomalies du gène AR. Ce gène, qui code le récepteur des androgènes, a été décrit pour la première fois en 1991 et est localisé sur le chromosome X. Récemment, des médecins iraniens ont décrit quatre malades présentant une forme de SBMA différente de la maladie de Kennedy et qu’ils nomment « SBMA non-Kennedy ». Les analyses génétiques ont mis en évidence des anomalies dans le gène UBA1. Celui-ci se situe sur le chromosome X, tout comme le gène AR, et est impliqué dans le système de dégradation des protéines (protéasome/ubiquitine). Ce gène est déjà connu pour être responsable d’une forme d’amyotrophie spinale liée à l’X, la XL-SMA. Cependant, les deux maladies se distinguent par leur âge d’apparition, qui est plus précoce dans la XL-SMA (début dans l’enfance) et plus lentement progressive dans la SBMA non-Kennedy. Actualité AIM Une SBMA « non-Kennedy » liée au gène UBA1 Une nouvelle forme d’amyotrophie bulbo-spinale vient d’être décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il s’agit d’une SBMA liée au gène UBA1. - Elle se distingue donc de la maladie de Kennedy, qui est une SBMA liée au gène AR (les auteurs parlent de SBMA non-Kennedy). - Le gène UBA1 est localisé sur le chromosome X et est impliqué dans le système protéasome/ubiquitine. - Le gène UBA1 est également responsable d’une forme de SMA liée à l’X, la XL-SMA, qui débute cependant plus tôt que la SBMA non Kennedy (début dans l’enfance et décès avant l’âge de deux ans pour la XL-SMA versus début à l’âge adulte et espérance de vie normale pour la SBMA non-Kennedy). |
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