Titre : | Long-term outcomes of very early treated infantile-onset Pompe disease with short-term steroid premedication: experiences from a nationwide newborn screening programme. |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Yang CF ; Liao TE ; Chu YL ; Chen LZ ; Huang LY ; Yang TF ; Ho HC ; Kao SM ; Niu DM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 22/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cortisol ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce |
Mots-clés: | Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ; Disease management ; early diagnosis ; Genetics, Medical ; Pediatrics ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36137614 / DOI : 10.1136/jmg-2022-108675 |
N° Profil MNM : | 2022091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36137614 |