Titre : | Unexpected diagnosis of myotonic dystrophy type 2 repeat expansion by genome sequencing |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Rafehi H ; Green C ; Bozaoglu K ; Gillies G ; Delatycki MB ; Lockhart PJ ; Scheffer IE ; Bahlo M |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 09/08/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; dystrophie myotonique ; étude de cas ; séquençage |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35945246 / DOI : 10.1038/s41431-022-01166-y |
N° Profil MNM : | 2022082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35945246 |