Titre : | Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Khani M ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Moazzeni H ; Taheri H ; Sadeghi M ; Salehi N ; Chitsazian F ; Elahi E |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 23/08/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie bulbospinale ; maladie de Kennedy ; masculin ; séquençage ; structure moléculaire ; tableau clinique ; UBA1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | UBA1 ; SBMA ; exome sequencing ; protein homeostasis ; spinal-bulbar muscular atrophy ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35996994 / DOI : 10.1111/ene.15528 |
N° Profil MNM : | 2022082 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35996994 |
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