Titre : | Mutation update for the ACTN2 gene |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 18/09/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; gène ACTN2 ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; physiopathologie |
Mots-clés: | ACTN2 ; alpha-actinin-2 ; cardiomyopathy ; congenital myopathy ; distal myopathy ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 36116040 / Pubmed : 10.1002/humu.24470 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36116040 |