Titre : | Expanding the phenotypic variability of MORC2 gene mutations: From Charcot-Marie-Tooth disease to late-onset pure motor neuropathy |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Jacquier A ; Ribault S ; Mendes M ; Lacoste N ; Risson V ; Carras J ; Latour P ; Nadaj-Pakleza A ; Stojkovic T ; Schaeffer L |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 29/07/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT2Z ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène MORC2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; modèle biologique |
Mots-clés: | CMT2z ; Charcot-Marie-Tooth ; DIGFAN syndrome ; MORC2 ; SMA-like ; motoneuron ; spinal muscular atrophy ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35904125 / DOI : 10.1002/humu.24445 |
N° Profil MNM : | 2022081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35904125 |