Résumé :
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Une interaction correcte entre le collagène musculaire de type XXV (COLXXV) et ses récepteurs dérivés des motoneurones, les protéines tyrosine phosphatases σ et δ (PTP σ/δ), est indispensable à l’innervation intramusculaire. Cependant, à ce jour, des variants récessifs pathogéniques du gène COL25A1 n’ont été détectés que chez quelques patients avec des maladies impliquant, de manière isolée, une dysinnervation des nerfs crâniens oculaires. L’article commenté ici [1] rapporte des variants récessifs faux-sens ou d’épissage dans le gène COL25A1 identifiés chez cinq patients issus de trois familles non apparentées et présentant un phénotype d’arthrogrypose multiple congénitale avec ou sans dysinnervation des nerfs crâniens oculaires. Les manifestations cliniques des patients les plus âgés sont restées stables au fil du temps, sans atteinte du système nerveux central. Cette étude élargit ainsi le spectre phénotypique et génotypique des pathologies liées au gène COL25A1. Elle apporte de nouvelles informations quant à la compréhension du processus très complexe qu’est l’innervation intramusculaire. Le COLXXV jouerait un rôle dans la régulation de l’innervation, non seulement des muscles extraoculaires, mais aussi des muscles bulbaires, axiaux et segmentaires chez l’homme.
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