Titre : | Newborn Screening for SMA - Can a Wait-and-See Strategy be Responsibly Justified in Patients With Four SMN2 Copies? |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 9, 5 |
Auteurs : | Blaschek A ; Kolbel H ; Schwartz O ; Kohler C ; Glaser D ; Eggermann K ; Hannibal I ; Schara-Schmidt U ; Muller-Felber W ; Vill K |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 2022 |
Pages : | p 597 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; diagnostic ; enfant ; étude de cohorte ; nourrisson ; recommandation ; stade présymptomatique ; stratégie thérapeutique |
Mots-clés: | 4 SMN2 copies ; Spinal muscular atrophy ; newborn screening ; outcome ; presymptomatic treatment ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35848034 / DOI : 10.3233/JND-221510 |
N° Profil MNM : | 2022081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35848034 |