Titre : | Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 17, 1 |
Auteurs : | Cances C ; Vlodavets D ; Comi GP ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Saito K ; Zanoteli E ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Gravestock I ; Hoffart J ; Scalco RS ; Darras BT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 29/07/2022 |
Pages : | p 300 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale 5q (liée à SMN1) ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; enfant ; essai multicentrique ; étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; risdiplam |
Mots-clés: | ANCHOVY ; FIREFISH ; SMA natural history ; Spinal muscular atrophy ; Type 1 SMA ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35906608 / DOI : 10.1186/s13023-022-02455-x |
N° Profil MNM : | 2022081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35906608 |