Titre : | De l’intérêt du salbutamol dans une forme de syndrome myasthénique congénital |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/08/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | syndrome myasthénique congénital |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Des cliniciens rapportent le cas d’un frère et d’une sœur égyptiens chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine (CHRNE) a été posé. • Le frère ainé avait des signes oculaires et une faiblesse musculaire très marquée au point de perdre la marche à l’âge de 6 ans et de présenter une baisse significative de la capacité vitale (CV) en position couchée. • La sœur était moins sévèrement atteinte mais très fatigable. • La réponse aux anticholinestérasiques a été médiocre alors que l’adjonction de salbutamol a permis à l’ainé de recouvrir la marche et d’améliorer sa CV. Le SMC-CHRNE semble donc répondre positivement au salbutamol, tout comme d’autres SMC (COLQ, DOK7). |
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Documents numériques (1)
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