Titre : | Les formes récessives de desminopathie restent exceptionnelles et gravissimes |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 10/08/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | desmine (maladie neuromusculaire liée à) |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Les formes classiques de desminopathie sont autosomiques dominantes et touchent une population essentiellement adulte. Des neuropédiatres belges rapportent le cas exceptionnel d’une fratrie de deux enfants atteints d’une forme autosomique récessive : - Le déficit musculaire avait débuté dans l’enfance et s’était sensiblement aggravé rapidement par la suite ; - Un variant pathologique du gène DES codant la desmine a été identifié à l’état homozygote ; - Des signes de fibrose étendue au niveau du myocarde ont été mis en évidence en cardio-IRM alors même que les examens conventionnels (ECG, échocardiographie) étaient normaux ; Le pronostic de ces formes récessives est a priori péjoratif mais difficile à prédire. |
Documents numériques (1)
Actu_Desminopathies_AR_20220810 Adobe Acrobat PDF |