Titre : | Une présentation atypique du syndrome MELAS |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 04/08/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myopathie mitochondriale |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Le syndrome MELAS se présente classiquement comme une encéphalo-myopathie d’origine mitochondriale compliquée d’acidose lactique et d’accidents vasculaires cérébraux à répétition, Cette pathologie rare peut toutefois se présenter de manière plus atypique comme dans l’observation suivante rapportée par une équipe chinoise : - une jeune fille de 17 ans sans antécédents notables a présenté un tableau clinique ayant fait initialement évoquer une encéphalopathie herpétique ; -l’association d’un syndrome fébrile, de trouble de la conscience, et d’images compatibles à l’imagerie cérébrale avaient pu donner le change ; - la non-réponse au traitement antiviral, des atypies à l’imagerie et la persistance d’une acidose lactique dans le sang ont fait remettre en doute le diagnostic initial ; - le diagnostic de MELAS a finalement été confirmé en biologie moléculaire (mutation 3243 A>G). |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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