Titre : | Une nouvelle technologie pour identifier les variants pathologiques du gène codant la titine |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 01/08/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Les titinopathies sont des maladies neuromusculaires de description récente. Leur grande hétérogénéité clinique combinée à la très grande taille du gène TTN est à l’origine de nombreuses énigmes diagnostiques. Des membres du Consortium Titine France font état d’une avancée technologique importante dans le domaine : - le séquençage à haut débit dit de troisième génération permet désormais de lire des séquences d’ADN beaucoup longues ; - de ce fait, il est particulièrement adapté à la recherche de variants pathologiques dans les zones très répétées du gène TTN, notamment celles correspondant à la bande I du sarcomère ; - plusieurs situations diagnostiques complexes, y compris dans le cadre de diagnostics prénataux de titinopathie, ont ainsi été résolues. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
Actu_TTN_LR_Seq_20220801 Adobe Acrobat PDF |