Titre : | Le premier cas japonais de myopathie liée au gène de la myoglobine |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 28/07/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myoglobine |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
La myopathie liée au gène de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominant et caractérisée par des inclusions sarcoplasmiques visibles au microscope. Le nouveau et premier cas japonais rapporté ici fait apparaitre les points suivants : - la patiente, âgée de 71 ans, présentaient des signes superposables à ceux déjà décrits dans cette maladie (déficit musculaire proximal et axial, insuffisance respiratoire); - à quoi s’ajoutaient une atteinte faciale et une dysphagie, l’ensemble du tableau pouvant donner le change avec un myopathie oculo-pharyngée ; - l’état nutritionnel de la patiente a d’ailleurs nécessité la pose d’une gastrostomie ; - la mutation du gène MB identifiée était la même que celle déjà rapportée. |
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