Titre : | Myopathie congénitale à corps centraux : l’atteinte faciale fait la différence |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/07/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myopathie congénitale |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gène RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes de myopathie à corps centraux, âgées de un à 52 ans et issues de 19 familles non apparentées. • Onze patients, membres de quatre familles, présentaient une forme autosomique dominante, trois patients de deux familles une forme autosomique récessive et treize patients étaient des cas sporadiques. • L’analyse génotypique de 14 familles a montré que : - les 11 patients avec une forme dominante et quatre cas sporadiques présentaient des variants monoalléliques, - les trois patients avec une forme récessive et quatre cas sporadiques avaient des variants bialléliques. • Sur le plan clinique, seule l’atteinte des muscles faciaux était significativement plus fréquente chez les porteurs de variants bialléliques (5/7) que chez les porteurs de variants monoallélique (1/15). La détection d’un plus grand nombre de variants pathologiques de RYR1 grâce au NGS a des conséquences directes sur le conseil génétique. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
Actu_MC_CCD_20220725 Adobe Acrobat PDF |