Titre : | Mutation update: The spectra of PLEC sequence variants and related plectinopathies |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Vahidnezhad H ; Youssefian L ; Harvey N ; Tavasoli A ; Saeidian AH ; Sotoudeh S ; Varghaei A ; Mahmoudi H ; Mansouri P ; Mozafari N ; Zargari O ; Zeinali S ; Uitto J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 11/07/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | EB variant spectrum;epidermolysis bullosa;plectin;plectinopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35815343 / DOI : 10.1002/humu.24434 |
N° Profil MNM : | 2022071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35815343 |