Titre : | Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population |
Revue : | Genes, 13, 6 |
Auteurs : | Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2022 |
Pages : | p 1076 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chili ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; génétique |
Mots-clés: | Chile;LGMD;hereditary myopathies;high-throughput sequencing;limb-girdle muscle weakness;next-generation sequencing; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35741838 / DOI : 10.3390/genes13061076 |
N° Profil MNM : | 2022062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35741838 |