Titre : | Genetic Appraisal of Hereditary Muscle Disorders In A Cohort From Mumbai, India |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 9, 4 |
Auteurs : | Khadilkar SV ; Halani HA ; Dastur R ; Gaitonde PS ; Oza H ; Hegde M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 2022 |
Pages : | p 571 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; Inde ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | Hereditary muscle diseases;NGS (Next-generation sequencing);VUS (variant of uncertain significance);founder mutation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35723113 / DOI : 10.3233/JND-220801 |
N° Profil MNM : | 2022062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35723113 |