Titre : | Genotypic and phenotypic spectrum of Myofibrillar Myopathy 7 as a result of Kyphoscoliosis Peptidase deficiency: The first description of a missense mutation in KY and literature review |
Revue : | European journal of medical genetics, 65, 8 |
Auteurs : | Ehsani E ; Khamirani HJ ; Abbasi Z ; Gohari M ; Zoghi S ; Mohammadi S ; Dianatpour M ; Tabei SMB ; Mohamadjani O ; Dastgheib SA |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 08/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; diagnostic ; étude de cas ; gène KY ; génétique ; génotype ; hétérogénéité phénotypique ; myopathie myofibrillaire |
Mots-clés: | Hereditary spastic paraplegia;Kyphoscoliosis peptidase;Muscle weakness;Myofibrillar myopathies;Neuromuscular disorder; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35752288 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2022.104552 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35752288 |