Titre : | Multisystem Proteinopathy Due to VCP Mutations: A Review of Clinical Heterogeneity and Genetic Diagnosis |
Revue : | Genes, 13, 6 |
Auteurs : | Pfeffer G ; Lee G ; Pontifex CS ; Fanganiello RD ; Peck A ; Weihl CC ; Kimonis V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2022 |
Pages : | p 963 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; gène VCP ; myopathie distale ; recommandation ; VCP (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | VCP;amyotrophic lateral sclerosis;dementia;genetics;genotype-phenotype correlation;multisystem proteinopathy; myopathy; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35741724 / DOI : 10.3390/genes13060963 |
N° Profil MNM : | 2022062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35741724 |