Titre : | Generation of an induced pluripotent stem cell line from a 3-month-old nemaline myopathy patient with a heterozygous dominant c.515C > A (p.Ala172Glu) variant in the ACTA1 gene |
Revue : | Stem cell research, 63 |
Auteurs : | Clayton JS ; Suleski I ; Vo C ; Smith R ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 08/2022 |
Pages : | p 102829 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cellule souche ; cellule souche pluripotente induite ; gène ACTA1 ; modèle cellulaire ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; recherche biomédicale |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35728439 / DOI : 10.1016/j.scr.2022.102829 |
N° Profil MNM : | 2022062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35728439 |