Titre : | High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1 |
Revue : | Genes, 13, 6 |
Auteurs : | Rasmussen A ; Hildonen M ; Vissing J ; Duno M ; Tümer Z ; Birkedal U |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2022 |
Pages : | p 970 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; essai pilote ; marqueur génétique |
Mots-clés: | Cas9; DM1;Oxford nanopore;diagnostics;epigenetics;long-read sequencing;methylation; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35741732 / DOI : 10.3390/genes13060970 |
N° Profil MNM : | 2022062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35741732 |