Titre : | X-Linked Spinal Muscular Atrophy 2 due to a Synonymous Variant in the UBA1 Gene in a Family with Novel Findings from Turkey |
Revue : | Molecular syndromology, 13, 3 |
Auteurs : | Ozturk O ; Cavdartepe BE ; Bagıs H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2022 |
Pages : | p 246 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène UBA1 ; UBA1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | SMAX2;UBA1;UBE1;X-linked spinal muscular atrophy; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35707597 / DOI : 10.1159/000519640 |
N° Profil MNM : | 2022062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35707597 |