Titre : | Correlation of Phenotype-Genotype and Protein Structure in RYR1-Related Myopathy |
Revue : | Frontiers in neurology, 13 |
Auteurs : | Chang X ; Wei R ; Wei C ; Liu J ; Qin L ; Yan H ; Ma Y ; Wang Z ; Xiong H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/05/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; enfant ; génétique ; histopathologie ; myopathie congénitale ; récepteur à la ryanodine ; séquençage ; structure moléculaire ; tableau clinique |
Mots-clés: | RYR1-related myopathy;cohort study;genotype;phenotype;protein structure; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35693006 / DOI : 10.3389/fneur.2022.870285 |
N° Profil MNM : | 2022061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35693006 |